Miniatuurbrein verklaart ontwikkeling autisme in vroege hersenen

06/04/2022

Wanneer wetenschappers onderzoek willen doen naar ziekten bij mensen waarvoor proefdieren zoals muizen niet geschikt blijken, kunnen ze tegenwoordig organoïden kweken. Dit zijn verkleinde en versimpelde versies van organen. Organoïden van de hersenen zijn nu gebruikt in een Europees onderzoek naar autismespectrumstoornis die ontstaat door een verandering in het gen CHD8.

Kinderen met mutaties in het betreffende gen hebben vaak naast autisme een verstandelijke beperking in combinatie met een te kleine schedel (microcefallie) waardoor de hersenen niet kunnen volgroeien. Tot nu toe is onduidelijk hoe dit precies ontstaat. Onderzoek is ingewikkeld doordat de genmutatie zich al op zeer jonge leeftijd voordoet. Daarom hebben wetenschappers de genmutatie en de uitwerking daarvan nu onderzocht in organoïden van het brein.

Wat bleek? De organoïden met de genmutatie begonnen veel eerder met het produceren van een remmende zenuwcel dan de controlegroep. Prikkelende zenuwcellen werden dan weer in een later stadium aangemaakt dan bij de controlegroep. Tevens bevatten de gemuteerde organoïnden meer zich verspreidende zenuwcellen. Hoe autisme als oorzaak van een genmutatie in gen CDH8 zich verder precies ontwikkelt, is nog niet duidelijk. Een eerste stap in het begrijpen, is in elk geval gezet.