Dankzij gentherapie kan Antonio Vento Carvajal weer zien

25/07/2023

De 14-jarige Cubaanse tiener Antonio Vento Carvajal woont met zijn familie in de VS en heeft de zeldzame genetische ziekte dystrofische epidermolysis bullosa. Hierdoor ontstaan er heel snel blaasjes en littekens op zijn huid. Ook op zijn oogbollen hadden zich blaasjes gevormd waardoor hij praktisch blind door het leven ging. Maar dankzij een klinische proef met een uitwendige gentherapie is hij nu weer in staat te zien.

De klinische proef was in eerste instantie gericht op het verbeteren van zijn huid. Dat slaagde. Antonio vertelde dit aan zijn oogarts Alfonso Sabater. Deze vroeg zich vervolgens af of hij met deze gentherapie ook het zicht van Antonio zou kunnen herstellen. De arts contacteerde Krystal Biotech met het verzoek of zij het middel voor de gentherapie konden omzetten in oogdruppels. Het kostte twee jaar onderzoek en experimenteren op muizen voordat de FDA (Food and Drug Administration) toestemming gaf voor de ontwikkelde oogdruppels.

Sabater opereerde augustus 2022 eerst het rechteroog van Antonio en ging daarna aan de slag met de oogdruppels. De blaasjes en littekens keerden niet terug en zijn zicht met het rechteroog herstelde bijna volledig. Dit jaar was het linkeroog aan de beurt. Ook dat herstelt goed. Links heeft Antonio nu een redelijk goed gezichtsvermogen.

Antonio kan nu weer goed zien en heeft daardoor meer zelfvertrouwen. Het principe achter de gentherapie maakt de weg vrij voor gelijkaardige therapieën bij andere oogziekten.