Nieuwe studie: autisme gen leidt tot overprikkeld brein

22/11/2022

Mensen met een autismespectrumstoornis verwerken informatie anders in hun hersenen. Maar hoe dat precies in zijn werk gaat en wat de oorzaak daarvan is, is onbekend. Een nieuwe studie, gepubliceerd in Molecular Psychiatry, lijkt een stukje van de puzzel te hebben opgelost. Een mutatie in het Neurologin-3 gen, dat bekendstaat als een gen dat autisme bij mensen veroorzaakt, zorgt voor een overprikkeld brein.

De Amerikaanse Rutgers University leidde het onderzoek dat zeven jaar duurde. De onderzoekers gebruikten daarbij de meest geavanceerde technieken. Zo kweekten zij menselijke hersencellen uit stamcellen die vervolgens in muizen werden getransplanteerd. De ene helft van de getransplanteerde cellen bevatte het Neurologin-3 gen. Wat bleek? Bij muizen met dit gen namen de onderzoekers een overprikkeling in de hersenen waar. De neurologische activiteit in de betreffende muizenhersenen was twee keer zo groot als normaal. Tot nu toe is altijd aangenomen dat autisme kan worden gelinkt aan gebreken in de hersengroei op jonge leeftijd. Ontstaan door gen veranderingen. Nu blijkt dus dat er minimaal één gen is dat voor een overprikkeling in hersenactiviteiten zorgt en daardoor autisme. Medical Xpress heeft meer over dit onderzoek (Engelstalig).

Net zomin als er geen eenduidige oorzaak van autisme lijkt te bestaan, is er ook geen eenduidige definitie. Een autismespectrumstoornis wordt vastgesteld aan de hand van een aantal gedragskenmerken. Problemen op het gebied van sociale communicatie en - interactie en over- of ondergevoeligheid voor zintuiglijke prikkels zijn daarbij de belangrijkste kenmerken. Het lijkt erop dat die overgevoeligheid samenhangt met de nu ontdekte mutatie in het Neurologin-3 gen.